A mio figlio è stata diagnosticata la FC con lo screening neonatale. Dal test genetico sono risultate le seguenti mutazioni: DF508 e L1065P. Vorrei sapere se si hanno nuove informazioni
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Sono la mamma di un bimbo con FC di 7 anni con doppia mutazione in eterozigosi. Volevo sapere se le cure che si scoprono per la mutazione DeltaF508 in omozigosi
Buongiorno, vorrei sapere a che classe appartiene la mutazione EX17a_18del (3120+1Kbdel) presente nel genoma di mia figlia e, se possibile, a quali manifestazioni cliniche è associata, tenendo presente che il
Vorrei sapere come accedere al database CFTR con le mutazioni i cui effetti sono stati testati e classificati ogni due anni e sapere se è vero che per poter dire
