Buongiorno, sono un paziente di 69 anni con mutazione “atipica”; nel 2010 mi è stata diagnosticata la FC, prima venivo seguito da pneumologia come BPCO. Alla scoperta della patologia pesavo
Gentili esperti della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, diversi studi in vitro, come il test di brushing nasale, indicano che il farmaco Kaftrio (Trikafta) potrebbe offrire benefici significativi anche per pazienti
Salve. Sono affetta da fibrosi F508del. Il mio compagno ha effettuato il test genetico ed ha avuto il seguente risultato: “non sono state evidenziate, mediante NGS, varianti attualmente classificate come
Ho scoperto per caso facendo L esame del sangue di avere due mutazioni:
c.489+3A>G (621+3A->G)
c.3454G>C(D1152H)
Ho 29 anni e non ho mai avuto grandissime patologie, ogni mutazione porta sintomi
Leggevo una domanda alla quale avevate risposto in merito a questo SPX-101 (ndr. questa). Essendo che sono un paziente che attualmente non può usufruire di nessun modulatore, volevo capire come
