Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di un anno affetto da FC con insufficienza pancreatica, che alla nascita ha avuto Ileo da meconio. Il suo genotipo in eterozigosi composta
Prima domanda.
Con questo tipo di genotipo, G542X/4040delA, c’é possibilità che si possa un domani fare uso di nuovi farmaci? Mio figlio FC è trapiantato di fegato da 21 anni.
Buongiorno, sono una mamma con una bambina di 8 anni FC. In questi anni sono stati fatti molti passi avanti nella ricerca e per fortuna finalmente qualcosa si è sbloccato
Buonasera, scrissi nel dicembre 2013 chiedendovi se per le mutazioni R1066c e 4382delA fossero in corso sperimentazioni con farmaci correttori e/o potenziatori. Purtroppo per me (e per chi avesse le
