Vi chiedo che tipo di mutazioni sono H939R e H949L (minime, residue…) e se vi sono studi in atto per possibili farmaci da utilizzare per la combinazione di queste mutazioni
Dall’analisi di secondo livello per portatore di FC, nel mio caso, è risultata la mutazione R334Q del gene CFTR. Mi hanno consigliato di non fare test invasivi nonostante il mio
Buongiorno, ho da poco scoperto di essere portatrice della mutazione T338I in eterozigosi. Mio marito, in previsione di un’eventuale gravidanza, ha effettuato il test genetico ed è risultato portatore della
