Alla notizia da parte di Vertex del nuovo farmaco con due correttori e un potenziatore, che dovrebbe essere approvato, mi sono rallegrato del fatto che interessava anche la F508 eterozigote
Mi sapreste indicare se in letteratura ci sono casistiche e soprattutto che conseguenze porterebbe l’associazione della mutazione F508del alla mutazione W846X. Grazie
Ho eseguito da poco un test genetico il cui risultato è: “presenza in eterozigosi della mutazione DeltaF508 e della variante c.1399C>T, p. (Leu467Phe) (L467F)”. Il referto indica che sono risultata
Salve, mia figlia ha 2 anni e mezzo ed è affetta da fibrosi cistica con le due mutazioni 621+1G>T e 2183AA>G. Sulla seconda mutazione ho trovato alcune risposte ma nulla
Buongiorno, la mia curiosità si riferisce al sapere se il gene CFTR mutato e la relativa proteina CFTR danneggiata con l’avanzare degli anni può peggiorare. Ad esempio: se ho una
