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Domande e Risposte

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27 Luglio 2018

Cosa aspettarsi dagli studi in corso su possibili terapie per soggetti FC con mutazioni stop

Autore: Tania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buonasera vi ringrazio per la vostra disponibilità nel rispondere alle nostre domande. Mio figlio ha quattro anni e presenta le seguenti mutazioni: G542X e 621+1G>T. Ho letto sul vostro sito
16 Luglio 2018

Una gravidanza gemellare e madre con genotipo eterozigote composto N1303K/D1152H

Autore: Laura
Argomenti: Ecografia fetale, Gravidanza, Mutazioni CFTR
Salve, sono incinta di due gemelli bicoriali biamniotici e ho appena scoperto di avere questa mutazione: N1303K/D1152H (Il titolo della domanda posta cita testualmente il referto conclusivo dell’esame genetico: “Eterozigote
12 Luglio 2018

Tutte le persone con FC prima o poi saranno colonizzate da Pseudomonas aeruginosa e avranno insufficienza pancreatica? A proposito di casi con una mutazione CFTR con funzione residua

Autore: Maria Chiara
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Mutazioni CFTR, Pancreas, Pseudomonas
Salve, ho 27 anni e FC con sufficienza pancreatica. Ho una FEV1 del 70% e infezione cronica da Stafilocco aureo. Volevo sapere se è certo che prima o poi verrò
12 Luglio 2018

La probabilità di trasmettere ai figli la mutazione CFTR di un genitore

Autore: Angela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Trasmissione ereditaria
Buongiorno, durante la gravidanza nel 2012 ho effettuato un esame del sangue per familiarità con risultato di essere un soggetto eterozigote per la mutazione N1303K, mentre mio marito è risultato
28 Maggio 2018

Alcune mutazioni CFTR potrebbero giovarsi di nuovi correttori di seconda generazione associati ad un potenziatore. A proposito della mutazione L1077P

Autore: Jessica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, navigando in internet alla ricerca di maggiori info su una delle due mutazioni di mia figlia, ovvero la L1077P, mi sono imbattuta in un articolo che parla di una sperimentazione

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