Domande e Risposte


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9 Ottobre 2018

Una risposta con nota speciale: a proposito delle mutazioni CFTR stop G542X e R1158X

Autore: Mariaconcetta
Ho un figlio di 10 anni con mutazione G542X/R1158X: ci sono novità su questa mutazione? Grazie.
1 Ottobre 2018

Mutazioni con funzione CFTR residua: il caso di bambina con due copie di 2789+5G>A

Autore: Jessica
Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di quasi 9 anni con FC in omozigosi per la mutazione 2789+5G>A. Nelle varie domande e post pubblicati si fa riferimento che, in
1 Ottobre 2018

Rare mutazioni CFTR con ampia perdita di tratti di DNA: a propopsito di CFTR-dele19-21

Autore: Emanuela
Argomenti: Mutazioni CFTR
Microdelezione 19-21: mi spiegate di che mutazione si tratta? È comune?
18 Settembre 2018

Anche per le mutazioni CFTR molto rare si aprono prospettive terapeutiche: a proposito della mutazione G126D

Autore: Elena
Buongiorno, vorrei sapere quali studi di ricerca, sperimentazioni e progressi si stanno facendo per la combinazione di mutazioni G126D + DF508, in quanto non trovo tante spiegazioni sulla prima mutazione.
10 Settembre 2018

I casi di diagnosi FC incerta: a proposito del genotipo F508del/V754M

Autore: Valeria
Salve sono la mamma di due bambine di 8 e 6 anni che hanno da poco scoperto di avere entrambe due varianti del gene CFTR: in condizione di eterozigosi della

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