Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di quasi 9 anni con FC in omozigosi per la mutazione 2789+5G>A. Nelle varie domande e post pubblicati si fa riferimento che, in
Buongiorno, vorrei sapere quali studi di ricerca, sperimentazioni e progressi si stanno facendo per la combinazione di mutazioni G126D + DF508, in quanto non trovo tante spiegazioni sulla prima mutazione.
Salve sono la mamma di due bambine di 8 e 6 anni che hanno da poco scoperto di avere entrambe due varianti del gene CFTR: in condizione di eterozigosi della