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Domande e Risposte

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19 Novembre 2018

Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I

Autore: Alberto - Maria Grazia
Argomenti: Apparato riproduttivo, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Sindrome CFTR-correlata
Prima domanda Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,
15 Novembre 2018

Ancora sulle nuove terapie per soggetti con genotipo F508del e mutazione con funzione CFTR minima

Autore: Alessio
Argomenti: Funzione CFTR, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, sono il papà di una bimba di 2 mesi alla quale è stata riscontrata FC con mutazioni F508del e 3878delG. Se possibile vorrei avere maggiori informazioni sull’aggressività che l’accoppiata
14 Novembre 2018

La possibilità futura di trattare con modulatori CFTR i soggetti eterozigoti composti per F508del e una mutazione con funzione minima

Autore: Melania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve sono la zia di un bambino di 4 mesi risultato positivo allo screening neonatale per FC, successivamente risultato positivo al test del sudore con esito 94 mEq/L. Solo adesso,
29 Ottobre 2018

A proposito di rare mutazioni splicing di classe 5, che potrebbero consentire una forma più mite di fibrosi cistica: il caso della 3120G>A

Autore: Beatrice
Argomenti: Mutazioni CFTR
La mutazione 3120>A a che classe appartiene? Ci sono studi per cure relative a questa mutazione? Grazie.
9 Ottobre 2018

Alcune varianti del gene CFTR potrebbero consentire una certa funzionalità della proteina CFTR e comportare quindi un decorso clinico favorevole, pur in presenza di una vera mutazione CFTR

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno. Mio figlio, ora di 8 mesi, da quando ne aveva 3 mesi ha respirazione accelerata e nei vari controlli fatti dalla struttura in cui è seguito ha eseguito anche

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