Buongiorno, sono una donna di 33 anni affetta da FC con mutazione F508del combinata con una mutazione frameshift 2183AA->G. Data l’assenza di ricerca sulle mutazioni frameshift, mi chiedo se potrei
Buongiorno, qualche tempo fa vi ho scritto chiedendo informazioni in merito ai test genetici eseguiti su mio figlio, 4 anni, bronchiti asmatiche ricorrenti, crescita ottimale, screening negativo, test del sudore
Sono la mamma di un ragazzo di quasi 22 anni, malato di fibrosi cistica. Volevo sapere qualcosa riguardo le sue mutazioni CFTR F508del e 182delT e se la ricerca sta
Buongiorno, scrivo in quanto vorrei sapere:
1. dove trovare informazioni sulla classificazione delle mutazioni con funzione minima e residua. Sono la stessa cosa?
2. Vorrei capire se tra di esse
