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Domande e Risposte

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18 Dicembre 2018

Quanto a lungo possa vivere una persona con FC non dipende solo dalle sue mutazioni CFTR

Autore: Ivan
Argomenti: Aspettativa di vita, Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Buongiorno a tutti, sono un ragazzo affetto da FC con mutazioni F508del e W1282X. Ho 27 anni e sto abbastanza bene, faccio un ricovero all’ anno per le riacutizzazioni, non
12 Dicembre 2018

Prospettive di ricerca per le mutazioni CFTR stop

Autore: Jessica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di tre anni e mezzo affetta da FC con le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere, alla luce delle nuove prospettive terapeutiche,
5 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor

Autore: Marco
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Nuove terapie, Polimorfismi
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni
5 Dicembre 2018

Nuove terapie all’orizzonte: nuovi modulatori di CFTR ed editing genomico. A proposito di un bambino con genotipo CFTR raro (G85E/CFTRdele22-24/5T)

Autore: Cristina
Argomenti: Editing genomico, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buona sera, sono mamma di due bambini uno di 5 anni, grazie a Dio sano, e la piccola di 14 mesi, FC con mutazioni G85E/CFTRdele22-24/5T con insufficienza pancreatica. Volevo sapere
3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR stop e possibilità che alcune consentano alla proteina CFTR di raggiungere la membrana apicale della cellula e funzionare almeno parzialmente: a proposito di S1455X

Autore: Luca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno. Grazie per il vostro lavoro. Sono il papà di due gemelli (maschio e femmina) eterozigoti con fibrosi cistica F508del/S1455X, eterozigote composto. Vorrei sapere se e quali novità ci sono

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