Buonasera, volevo cortesemente sapere se ci sono aggiornamenti in merito alla conoscenza della mutazione S1373N presente assieme alla 1717-1G>A nei miei due figli. Grazie.
Siamo due genitori, portatori delle mutazioni CFTR R117H-7t e L997F, la genetista che ci ha seguiti ci ha rassicurati sul fatto che questa combinazione non causi la malattia, perché L997F
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
Buonasera, a mio figlio alla nascita è stata diagnosticata FC (mutazioni F508del/P5L). Test tripsina ripetuto (70.8 e poi 34.5), eseguito esame DNA. Test del sudore a 7 mesi con valore
