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8 Marzo 2024

Sintomi sospetti e test genetico dubbio: occorre la valutazione clinica di un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Leonardo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Sindrome CFTR-correlata
Buongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato
5 Marzo 2024

G1244E è trattabile con Kalydeco e inserita nella lista di mutazioni per cui si attende l’allargamento della prescrivibilità del Kaftrio

Autore: Rosaria
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Mio figlio ha le mutazioni G542X/G1244E. C’è la prospettiva per un nuovo farmaco come il Trikafta anche per queste mutazioni? Grazie.
21 Febbraio 2024

Difficile prevedere gli effetti di un allele complesso sulla proteina CFTR

Autore: Federica
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Buongiorno sono la mamma di una bambina di 3 anni. Mia figlia ha le seguenti mutazioni: F508del/F508del;L467F. Chiedevo cortesemente mi venisse indicato che tipo di mutazione è la L467F. Funzione
9 Febbraio 2024

Ci sono mutazioni del gene CFTR che hanno comportamento variabile e pongono difficili problemi diagnostici

Autore: Veronica
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni CFTR
Salve, sono la mamma di una bimba con FC di 6 anni. Nuovamente in gravidanza con l’amniocentesi abbiamo scoperto che la mia bimba è portatrice di una mutazione che non
23 Gennaio 2024

Che cosa comporta la presenza di tre mutazioni del gene CFTR nel malato di fibrosi cistica

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono la mamma di una paziente di appena tre anni con fibrosi cistica diagnosticata alla nascita con mutazioni F508del e 4015delA. A giugno nelle analisi di routine abbiamo riscontrato

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