Domande e Risposte


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25 Febbraio 2019

Ricerca su possibili terapie per soggetti FC con mutazioni stop

Autore: Laura
Buonasera, sono una paziente con FC, vorrei delucidazioni sulla mia combinazione di mutazioni che è R553X/R1158X. Di che tipo di mutazioni si tratta? Leggo continuamente di nuovi farmaci arrivati o
25 Febbraio 2019

Le mutazioni CFTR che impariamo a conoscere di più col tempo: a proposito di R347P, che potrebbe rientrare tra quelle a funzione minima, potenzialmente suscettibili di trattamento con i nuovi modulatori CFTR

Autore: Giusi
Salve, ho un bimbo di tre mesi a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica con mutazioni F508del e R347P. Vorrei chiedere se al momento possiamo fare delle terapie, oltre
14 Febbraio 2019

Negli ultimi 10 anni di ricerca FC sono stati raggiunti traguardi ritenuti impensabili fino a poco tempo prima

Autore: Rossella
Buongiorno, scrissi dieci anni fa, quando mio figlio aveva tre anni e non c’erano ancora novità, ma oggi volevo sapere se ci sono delle notizie positive sul trattamento della combinazione
12 Febbraio 2019

Scarse conoscenze sugli alleli complessi di CFTR e difficoltà conseguente di individuarne strategie terapeutiche. A proposito del genotipo [H939R;H949L] / [F508del]

Autore: Giovanni Rocco
Buongiorno, sono genitore di una bimba di 3 anni con le seguenti mutazioni: allele complesso [H939R; H949L] in combinazione con F508del. Vi chiedo se vi sono novità su possibili correttori
6 Febbraio 2019

Le mutazioni CFTR con “funzione minima” non vanno confuse con le mutazioni con “funzione residua”

Autore: Caterina
Il mio bimbo è affetto da FC, ha 26 mesi, pesa 17 kg e l’altezza è 92 cm. Vorrei sapere se in un futuro prossimo potrà usufruire dei nuovi farmaci.

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