Ho già scritto, ho seguito le vostre comunicazioni, ma non capisco quali speranze ho, con le mutazioni F508del/L102R, di poter beneficiare del nuovo correttore VX-445 per F508del/funzione minima o residua,
Salve già tempo fa siete stati molto esaustivi riguardo una mia domanda e oggi sono nuovamente qui per chiedervi cosa mi devo aspettare da un farmaco come Kalydeco per la
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
Buongiorno, esistono informazioni circa la mutazione 1716+2delT accompagnata alla classica F508del?
Come ulteriore informazione nell’analisi genetica, cui mi riferisco, è indicato che il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T – 9T.
Il mio bimbo di 4 anni con FC ha due mutazioni N1303K. Visto i grandi passi avanti della ricerca, vorrei sapere a che punto siamo per questa mutazione. Grazie.
