Salve vorrei avere più informazioni sulla fibrosi cistica. Hanno diagnosticato questa malattia a mio figlio alla nascita, con questi nomi: 4015delA/G1349D della fibrosi cistica, mi sapete spiegare meglio dove può
Perché non si parla più di associare Kalydeco per potenziare l’effetto di Ataluren per le mutazioni stop? Entrambi i farmaci sono stati testati, è vero che Ataluren non ha dato
Salve. Dal secondo screening neonatale di mio figlio è risultato valore alto di tripsina ed è stato fatto l’esame genetico per 68 mutazioni, che ha dato come risultato “portatore sano
Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a
A distanza di 10 anni esatti dalla mia domanda posta nel 2009, vorrei capire se ad oggi, è possibile avere maggiori dettagli su queste due mutazioni (A516E e G85E) e
