Domande e Risposte


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22 Novembre 2019

Trikafta: confermiamo che i malati potenzialmente trattabili sono gli omozigoti F508del e gli eterozigoti con singola mutazione F508del e qualsiasi altra mutazione che non risponde ai farmaci attualmente in commercio

Autore: Francesca
Credo di rientrare nelle condizioni previste per l’uso compassionevole di Trikafta, ma mi è stato detto dal mio centro che si può richiedere solo quando F508del è in eterozigosi con
21 Novembre 2019

Mutazioni CFTR che non hanno ancora possibilità di trattamento farmacologico

Autore: Sara
Buongiorno, la presente per chiedere informazioni in merito alle mie mutazioni genetiche. Di che tipo sono, se si ha qualche informazione in merito e se c’è qualche farmaco, anche se
18 Novembre 2019

Le mutazioni CFTR con funzione residua, anche in singola copia, possono essere trattate con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci
18 Novembre 2019

Tante domande insieme in fatto di fibrosi cistica

Autore: Alessandro
Salve, volevo chiedere a proposito della fibrosi cistica. Se interessa tutte le secrezioni, vuol dire che altera anche, ad esempio, quelle degli occhi o del cuoio capelluto? Inoltre, se i
13 Novembre 2019

Un caso con un “allele CFTR complesso” nel genotipo e la possibilità di trattare con Kalydeco mutazioni con funzione residua

Autore: Ilaria
Buonasera sono la mamma di un bimbo di tre anni con mutazioni DF508 R1438W e R352Q tutte e tre eterozigoti. Volevo sapere quali aggiornamenti ci sono su queste mutazioni, ovvero

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