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Domande e Risposte

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14 Gennaio 2020

I genotipi CFTR con almeno una mutazione a funzione residua potrebbero ricavare beneficio dal trattamento con Kalydeco. A proposito del raro genotipo N1303K/D110E

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buonasera. Mio figlio di quasi un mese di vita è risultato allo screening neonatale FC con IRT 86. In seguito, ricerca delle mutazioni e trovate N1303K e D110E. Inoltre primo
14 Gennaio 2020

Nova pergunta sobre a mutação L1077P. Nuova domanda sulla mutazione L1077P

Autore: Leal
Argomenti: Mutazioni CFTR
Boa noite! Meu filho de 2 aninhos tem essa mutação L1077P. Gostaria de saber á respeito dessa mutação, ela e branda? La mia bambina di 2 anni ha la
9 Gennaio 2020

La funzionalità pancreatica che cambia nel tempo. Un caso problematico con genotipo F508del / 4382delA

Autore: Ottavia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie, Pancreas
Buona sera, sono mamma di una ragazzina di quasi 13 anni, con FC scoperta a 3 mesi di vita. Dopo la diagnosi ci siamo affidati al nostro centro di riferimento.
20 Dicembre 2019

I test genetici nel caso di mutazioni CFTR di più difficile riconoscimento. A proposito della mutazione dele22-23 e di esenzioni per il pagamento del test

Autore: Camilla
Argomenti: Mutazioni CFTR, Test genetico
Salve, Vorrei sapere se c’è la possibilità di avere un’esenzione sui test genetici diagnostici per la FC, visto che mia figlia ha dei sintomi riconducibili alla malattia e recentemente è
19 Dicembre 2019

Con le mutazioni CFTR molto rare è praticamente impossibile fare il minimo di previsione sul decorso della malattia FC. A proposito del genotipo 4015delA / G1349D

Autore: Rossella
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Salve, ho un bambino di 1 anno che ha fatto tre volte il test del sudore. Ora mi hanno detto che è malato di fibrosi cistica con un livello di

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