Buongiorno: a seguito esami del sangue di mio marito per verificare se era presente o meno una mutazione della fibrosi cistica (io portatrice sana della mutazione F508del), nel secondo step
Buongiorno, mi chiamo Antonio e sono un ragazzo di 23 anni. Vi scrivo per avere alcune delucidazioni in merito alla mia situazione. Fino all’età di 20 anni non ho mai
Salve, ho già scritto in un’altra occasione per mia figlia Laura, che ora ha 4 anni ed è affetta da fibrosi cistica (mutazioni 621+1G>T e 2183AA>G). Abbiamo appena ricevuto l’esito
Buongiorno, sono venuta al corrente che il composto ELX-02, dedicato alle mutazioni stop, è ora in trial clinico ma solo per soggetti in cui la G542X non sia associata a
