Domande e Risposte


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18 Maggio 2020

Le persone con FC e almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua possono trarre giovamento dall’uso di ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno. Ho una forma lieve di fibrosi cistica con le mutazioni R347P e 2789+5G>A. Vorrei sapere se con queste mutazioni la malattia è trattabile con i nuovi farmaci modulatori ed
13 Maggio 2020

Una mutazione CFTR lieve, come la mutazione sarda T338I, anche in singola copia, può dare una forma lieve di fibrosi cistica, addirittura con screening neonatale FC negativo

Autore: Jany
Salve, mio figlio di 7 mesi quando è nato ha fatto screening neonatale risultato negativo, ma hanno voluto il test genetico molecolare, che ha riscontrato le seguenti mutazioni: p.Thr338Ile e
13 Maggio 2020

Mutazioni CFTR orfane. XVIII Seminario di Primavera FFC

Autore: Elena
Buongiorno, sono una ragazza di 32 anni affetta da FC con insufficienza pancreatica e insufficienza respiratoria cronica di grado lieve. L’analisi genetica ha rivelato le mutazioni 4016insT e 2184insA, entrambe
24 Aprile 2020

Trikafta e legge 548/93

Autore: Davide
Buonasera. Domanda brevissima: un centro fibrosi cistica può prescrivere il Trikafta al paziente FC, ma la Regione di residenza si può opporre alla sua erogazione al malato visto i costi
26 Marzo 2020

Una condizione di poliabortività che una coppia teme dipendere da mutazioni CFTR

Autore: Daniele
Buongiorno, io e mia moglie stiamo cercando di avere il nostro primo figlio. A partire da luglio 2018 ad oggi ha abortito già sei volte. Nel fare le varie indagini

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