Buongiorno, la nostra bambina ha due mesi e le è stata diagnosticata la fibrosi cistica attraverso lo screening neonatale. Al momento è pancreas sufficiente e cresce bene. Siamo in attesa
Buongiorno, a nostro figlio di 7 mesi è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. Ad oggi gli è stata individuata solo la mutazione N1303K di cui è portatore il
Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale,
Salve, hanno diagnosticato la FC a mio figlio allo screening neonatale, eseguito test del sudore con esito dubbio (48 mmol/L) e sono presenti le due mutazioni la N1303K e la
Buongiorno, ho una figlia di quasi 6 anni alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica alla nascita con due mutazioni R117C con polimorfismo 7T/7T. Nei due test del sudore
