Domande e Risposte


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27 Luglio 2020

Il problema del futuro di chi fa uso compassionevole di Trikafta ma ha come seconda una mutazione con funzione residua

Autore: Francesca
Ho un grosso timore. Mia figlia con grandissimo successo fa uso compassionevole di Trikafta con mutazione F508del a prescindere dalla seconda mutazione residua. So che la seconda mutazione non é
19 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane e Seminario di Primavera FFC

Autore: Francesca
Buongiorno, mio figlio affetto da FC presenta: delezione esone 11 e 852del22bp. Dove inserirle nella classificazione delle mutazioni del gene CFTR? Qual è il difetto nella produzione della proteina riguardo
19 Giugno 2020

La ricerca per terapie su mutazioni stop

Autore: Nicola
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC con una mutazione E585X in omozigosi. Volevo chiedere se i farmaci in corso di trial o già approvati possono essere applicati
29 Maggio 2020

Difficile prevedere come sarà clinicamente un figlio da due genitori, in cui uno ha una variante del gene CFTR dal significato patogeno incerto

Autore: Antonella
Buonasera, vorrei chiedere delle informazioni riguardo la fibrosi cistica. Io e mio marito siamo in cerca di una gravidanza da due anni. Abbiamo fatto esami per la fibrosi cistica. Esiti:
22 Maggio 2020

Alleli CFTR complessi: difficile predirne l’impatto clinico in un nuovo figlio

Autore: Ilaria
Siamo una coppia di portatori sani di FC. In particolare mio marito della mutazione 621+3A>G in eterozigosi, io ho 3 mutazioni G576A, R668C e E826K tutte in eterozigosi. Consapevoli di

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