Mia nipote di 20 giorni è risultata positiva all’esame genetico FC con due geni mutati, ossia il R347P ed G542X. Cosa sapete dirmi in merito? Vi è ad oggi una
Buon giorno. Vorrei informazioni sullo stato di avanzamento della richiesta avviata a settembre 2020 presso EMA di espansione del farmaco Kaftrio a qualsiasi mutazione associata a F508del. Sembra tutto fermo
Buonasera, mia figlia di 4 mesi è portatrice della mutazione F508del in omozigosi. Non mi sono chiare due cose. Di che grado è questa mutazione? I o II classe? Come
Buongiorno, siamo i genitori di una bimba di un mese e mezzo con fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e c.1585-9412A>G; per quanto riguarda la prima abbiamo capito che
Salve. Vorrei sapere a che punto è la ricerca per la mutazione 4015delA associata alla mutazione 1259insA. Se si potesse sperare nell’uscita di un farmaco. Grazie.
