Buongiorno, ho letto una serie di articoli in merito all’immissione del farmaco Kaftrio in Italia a carico del SSN.
Sono genitore di una bambina di 6 anni con le seguenti
Buonasera, io e mia moglie stiamo provando ad avere un figlio attraverso la fecondazione assistita e mia moglie si è sottoposta all’esame per la fibrosi cistica. Sono arrivati i risultati,
L’analisi molecolare del gene CFTR eseguita su mia figlia di anni 14 che apparentemente non ha sintomi riconducibili alla malattia, ha rilevato due differenti mutazioni nel gene CFTR, la W1282X
Salve, mio figlio è affetto da fibrosi cistica diagnosticata con screening neonatale, mutazione D110H e F508del. Vorrei qualche informazione sulla mutazione D110H, ho trovato poche informazioni sul sito. Grazie.
Salve, cerco informazioni riguardo la mutazione genetica H199R, trovata nel DNA di mia figlia e non conosciuta. Ci sono novità a riguardo? La seconda mutazione è N1303K, già più comune.
