Sono la mamma di una bambina di 2 mesi alla quale, a seguito del valore alterato della tripsina immunoreattiva alla nascita e a seguire del test molecolare del gene CTFR
Buonasera, intanto grazie di esistere perché, da quando mi sono dovuta affacciare a questo mondo, siete la risposta più comprensibile che trovo a ogni quesito. Oggi ci hanno confermato che
Salve, sono la mamma di due gemelli eterozigoti nati pretermine. Sono portatrice sana della mutazione 2789+5G>A. Il mio compagno è risultato essere negativo allo screening genetico. Entrambi i miei figli,
Ho una figlia di anni 14 portatrice di due mutazioni W1282X e A1207 del gene CFTR. È stato eseguito l’esame per caso (ma un figlio del cugino di mio marito
Salve, vorrei capire se con le mie mutazioni G85E e 2183AA>G ci sia qualche farmaco di cui posso beneficiare, in quanto ho letto più volte che la G85E rientra tra
