Ho avuto questo risultato in seguito all’esame del DNA del mio compagno. “L’analisi molecolare ha riscontrato la presenza nel gene CFTR delle varianti R74W (c.220C>T) e D1270N (c.3808G>A), entrambe in
Salve, io e mio marito siamo da poco in attesa del secondo figlio. Il primo figlio è risultato essere portatore sano, di conseguenza noi abbiamo fatto un test DNA “fibrosi
Mia figlia, oggi quattordicenne, affetta da fibrosi cistica con mutazioni 4382delA e F508del in eterozigosi, è stata pancreas non funzionante fino all’età di 7 anni. Dai 7 anni in poi
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
Buongiorno, sono Jessica, malata FC. Come posso sapere se la mia mutazione genetica che è M1V (accompagnata da F508del) ha funzione ridotta o minima? So che attualmente Kaftrio è stato
