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Domande e Risposte

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15 Marzo 2022

Un caso di azoospermia con mutazione 1898+1G>A

Autore: Alessia
Argomenti: Apparato riproduttivo, Mutazioni CFTR, Procreazione medicalmente assistita
Buongiorno il mio compagno a seguito di un percorso di PMA ha riscontrato un’azoospermia ed è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 1898+1G>A e variante allelica T5 dell’introne 8 in
8 Marzo 2022

Ancora nessuna novità sulle terapie per la mutazione L1065P

Autore: Elisabetta
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Buongiorno, che novità ci sono sulle cure con modulatori per la mutazione L1065P (in combinazione con la mutazione rara 4167delCTAAGCC)? Grazie.
3 Marzo 2022

Mutazioni a decorso clinico variabile: il caso di R117H-7T con 1898+1G>A

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la
1 Marzo 2022

Difficile prevedere il comportamento di F508del/L997F

Autore: Rosalinda
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buonasera, mia figlia ora di 4 mesi alla nascita presentava un IRT pari a 65,62 ng/ml (superiore alla norma), al retesting un mese dopo l’IRT era 20,08 (nella norma). Due
4 Febbraio 2022

Il caso della mutazione 1717-1G->A e le prospettive di cura per le mutazioni splicing

Autore: Valeria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno volevo cortesemente sapere se ci sono novità su nuovi trattamenti per correggere difetto di base per la mutazione 1717-1G->A. Ringrazio.

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