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Domande e Risposte

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9 Novembre 2004

Aminoacidi in mutazioni MISSENSE

Autore: Sergio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Gli aminoacidi che che compongono la proteina CFTR hanno tutti la stessa importanza oppure, a seconda dell’aminoacido scambiato, può manifestarsi una diversa gravità del malfunzionamento della proteina?
19 Ottobre 2004

Mutazione N1303K

Autore: Patrizia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Ho un bambino di 7 mesi al quale è stata individuata solo una delle due mutazioni ovvero la N1303K dopo aver scartato le 60 più gravi. Vorrei saperne di più
13 Luglio 2004

Diversità tra mutazioni

Autore: Sergio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Vorrei sapere qual’è la differenza tra mutazioni NONSENSE, MISSENSE, FRAMESHIFT E SPLICING.
8 Giugno 2004

M348K

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei avere informazioni sulla mutazione M348K, in particolare sulla sua patogenicità. Vorrei inoltre sapere se ci sono studi su pazienti eterozigoti con mutazioni M348K e deltaF508. Grazie.
8 Aprile 2004

Mutazione L1065P

Autore: Elisabetta
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei avere indicazioni sulla mutazione L1065P, soprattutto il fenotipo ad essa legato e dove si può reperire materiale di approfondimento.

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