Ho contattato vari centri di genetica per sapere qual è la mia mutazione e quella dei miei genitori. Mia mamma ha la mutazione G542X, ma non si è riusciti a
Sono la mamma di Lorenzo un bambino affetto da Fc di 3 anni. Nato con ileo da meconio, è stato sottoposto all’età di un anno all’operazione di mucocele.Attualmente Lorenzo, in
Buongiorno. Mia figlia ha 6 anni ed è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica.
Le volevo chiedere la gravità di queste mutazioni
Mio figlio ha 5 anni ed è affetto da FC. Non conosco ancora il tipo di mutazione genetica da cui lui è colpito. Per saperlo con precisione cosa devo fare
Vorrei sapere se la mutazione N1303K, potrebbe avere un’influenza maggiore o minore sull’aspetto pancreatico e sulla funzionalità polmonare (se vi sono esperienze già analizzate).
