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Domande e Risposte

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11 Settembre 2006

Una mutazione CFTR rara: S549N

Autore: Elvira
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei sapere cosa comporta la mutazione df508/s549n? Se porta all’insufficienza pancreatica? Grazie.
23 Giugno 2006

Mutazione S549N: ancora il problema di predire il decorso clinico CF

Autore: Luciana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere che tipo di mutazione è la s549n cosa comporta in futuro poichè è stata diagnosticata a mia figlia….
13 Giugno 2006

Pulmozyme in malattia bronchiettasica o CF dubbia

Autore: Agostino
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
A mia figlia sono state riscontrate bronchiectasie dopo aver avuto polmonite e broncopolmoniti . Ha fatto le prove per fibrosi cistica ( dopo ricerche per capire il motivo di queste
15 Maggio 2006

Variante rara del gene CFTR di cui poco si sa: L223F

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve, siamo una coppia che si deve sottoporre allla icsi. Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica, precisamente portatore della mutazione R117H. Ho fatto l’analisi genetica e al primo
18 Aprile 2006

Mutazione 991del5 associata a N1303K

Autore: Simone
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Dopo sei anni è stata trovata la mia mutazione, “991del5”. Associando questa mutazione all’altra presente in mio figlio e in mia moglie, N1303K, è possibile tracciare un profilo evolutivo della

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