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Domande e Risposte


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17 Aprile 2024

Sulla prescrivibilità dei farmaci modulatori per le mutazioni a funzione residua

Autore: Vari
Domanda 1 – Carmine Buongiorno Dottori, è possibile sapere se ci sono novità riguardo l’approvazione del Kalydeco e derivati, per quelli che hanno mutazioni a funzionalità residua? Tanti anni sono
2 Aprile 2024

Il risultato “borderline” del test del sudore nei primi anni di vita può cambiare

Autore: Fabio
Buongiorno, ho una figlia di quasi 6 anni alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica alla nascita con due mutazioni R117C con polimorfismo 7T/7T. Nei due test del sudore
16 Novembre 2022

Non è possibile prevedere individualmente il decorso della malattia in base al tipo di mutazioni CFTR. Però conoscere il loro meccanismo d’azione serve per sapere se sono trattabili con i nuovi farmaci modulatori

Autore: Angelo
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC. La mia mutazione è la 2789+5G>A mentre a mia moglie è stata diagnosticata delezione dele2ins182. Ci sapete dire cosa comporta la
18 Novembre 2021

Un caso di azoospermia associata alla mutazione D1152H

Autore: Alessandra
Mio marito è affetto da azoospermia, per la procedura PMA abbiamo eseguito ricerca genetica ed è risultato per la fibrosi cistica: eterozigosi della mutazione D1152H e per quanto riguarda gli
4 Agosto 2021

Per le mutazioni a funzione residua senza F508del non ci sono ancora abbastanza dati di efficacia dei farmaci modulatori

Autore: Maria
Buongiorno, sono un medico e mio figlio di 13 anni affetto da fibrosi cistica ha le seguenti mutazioni: D1152H/D1152H – 7T/7T. Dalle informazioni raccolte sono a conoscenza che la FDA

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