Buongiorno, siamo una coppia di genitori portatori sani di fibrosi cistica in attesa del secondo bambino e a breve avremo la villocentesi al policlinico di Napoli. La caratterizzazione
Salve, sono una donna di circa 36 anni in gravidanza alla 19a settimana. Avendo deciso di fare l’amniocentesi ho fatto presente che a mio fratello era stata diagnosticata la condizione
Buongiorno, sono alla 16a settimana di una gravidanza cercata per tre anni con la procreazione medicalmente assistita (PMA) a causa dell’azoospermia di mio marito. Appena ci siamo rivolti al centro
Salve, dai risultati dell’amniocentesi appena ricevuti, il feto risulta avere presenza di una mutazione classica (G542X, ricevuta dal padre affetto da FC, mentre la madre non è nemmeno portatrice), e
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione G85E, mentre a mio marito è stata riscontrata una eterozigosi 1717-1G.