Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
19 Dicembre 2024

Sui polimorfismi 5T e 12TG

Autore: Maria Francesca
Argomenti: Polimorfismi
Buonasera, tra le analisi per la PMA ci è stata richiesta quella del gene CFTR. Vorrei delucidazione e conoscere i possibili rischi in caso di gravidanza. Mio marito: variante IVS8
19 Dicembre 2024

L’allele 5T ha effetti variabili ma, in assenza di mutazioni su CFTR, non ha conseguenze sul piano della salute individuale

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi
Buonasera stiamo cercano una gravidanza e io ho il polimorfismo 5T (C1210-12t [5_9] nel introne 8 eterozigote e un genotipo poly t 5/9. Il mio ragazzo su 88 mutazioni non
19 Dicembre 2024

Una coppia di portatori sani di fibrosi cistica a ogni gravidanza ha una probabilità di 1 su 4 di trasmettere entrambe le mutazioni al figlio

Autore: Stefania
Buongiorno, mio marito è portatore sano di FC mutazione delta F508, io sono portatrice sana della variante genomica Y301C. Abbiamo avuto due bambini, il più piccolo dall’età di 3 mesi
4 Novembre 2024

Test del sudore negativo con una mutazione in eterozigosi su CFTR

Autore: Gabriella
Buongiorno a mia figlia è stata eseguita, a seguito di screening neonatale positivo e di test del sudore negativo, un’indagine genetica di secondo livello che ha evidenziato la presenza in
4 Novembre 2024

Sulla variante Leu1077Pro e la condizione di portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Andrea
Siamo due genitori che aspettano il terzo figlio. Le prime due bambine sono sane e non sappiamo se siano o meno portatrici sane di fibrosi cistica. Al terzo mese mia

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.