È possibile risultare negativo al test che si esegue alla nascita per poi scoprire all’età di 1 anno e mezzo di essere malato di fibrosi cistica? Il test del sudore
Ieri dopo il secondo controllo dello screening neonatale di mia figlia,, mi hanno detto che dobbiamo fare il test del sudore e mi indicano nella lettera che la tripsina è
A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A?
Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro
