Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
Mia figlia, dopo due settimane di vita, è stata operata all’intestino, presso l’Ospedale Civile di Brescia, a causa di una enterocolite necrotizzante che le aveva perforato l’intestino. Alla nascita
Per l’inquadramento diagnostico di una complessa condizione clinica, da un esame sul cariotipo, è risultato che mio figlio è affetto da trisomia cromosomiale: 47/XXY, S. di Klinefelter; in indagini
Prima domanda. Abbiamo ricevuto l’esito del test del sudore di nostra figlia che ha 2 mesi. I risultati del test effettuato su entrambe le braccia sono rispettivamente: 23,40 braccio
