Cosa si sa delle mutazioni CFTR deltaF508 e G542X? Volevo un approfondimento su queste mutazioni, visto che il mio bambino, dopo diversi test del sudore, è risultato essere senza la
Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far
Il mio nipotino (20 mesi) è affetto da FC. I risultati dei numerosi test del sudore effettuati sono sempre borderline, al limite con il negativo. Vuol dire che si tratta
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
Mia figlia, dopo due settimane di vita, è stata operata all’intestino, presso l’Ospedale Civile di Brescia, a causa di una enterocolite necrotizzante che le aveva perforato l’intestino. Alla nascita
