Domande e Risposte


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28 Marzo 2023

Interpretare i risultati del test del sudore

Autore: Marianna
Argomenti: Test sudore
Buon pomeriggio, a seguito di un confronto con uno pneumologo, in quanto la mia bimba di 15 mesi presenta diverse sintomatologie compatibili con la fibrosi cistica, le ho fatto effettuare
14 Febbraio 2023

Screening neonatale negativo, test del sudore borderline ed episodio di prolasso rettale

Autore: Franco
Buongiorno. A mia figlia che ha 3 anni con IRT francamente negativo è stato fatto il test del sudore con un tempo di raccolta del campione di circa 60 minuti.
7 Febbraio 2023

In presenza di sintomi, il sospetto di fibrosi cistica va sempre approfondito. Anche in caso di screening neonatale negativo

Autore: Ilaria
Ho un bambino di 17 mesi che, in base ai test genetici prenatali risulta eterozigote composto per le varianti c.489+3A>G e c.2476G>A. Lo screening neonatale ha dato, però, esito negativo.
29 Novembre 2022

Dallo screening neonatale alla diagnosi o esclusione della malattia il percorso a volte è complesso. I medici e le strutture specializzate per fibrosi cistica sono il punto di riferimento

Autore: Mirko
Buongiorno, scrivo per chiedere informazioni riguardo a mio figlio di due mesi risultato positivo alla tripsina allo screening neonatale e anche al retesting. È stato effettuato test genetico di 1
2 Novembre 2022

Osservazioni sull’affidabilità del test genetico e del test del sudore

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e 4 mesi nato a 29 settimane. Durante la sua permanenza in terapia intensiva neonatale, per via di una positività alla

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