Buonasera,
a mio figlio, neonato di 50 giorni, in fase di amniocentesi è stato diagnosticato lo stato di portatore sano per la mutazione delta F508 (c.1521_1523del CTT) in eterozigosi. Subito
Buongiorno, sono la mamma di una bimba FC di 42 mesi con mutazione F508. Al momento l’unico caso in famiglia. Da poco, parlando con i genitori del suo cuginetto, mi hanno
Salve, sono la mamma di una bimba di 2 anni sottoposta alla nascita allo screening neonatale per fibrosi cistica, risultato positivo con valore 59 (se non ricordo male). Dopo 15
Buongiorno, ho un dubbio che mi perseguita da qualche mese. Baciando mio figlio di 5 anni ho sentito un sapore eccessivamente salato. Mi sono un po’ allarmata. Il bambino ha
La mia piccola ha effettuato lo screening neonatale per la fibrosi cistica. Al primo test siamo stati contattati poiché il valore di tripsina risultava leggermente alterato (54). A 3 settimane