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Domande e Risposte

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5 Febbraio 2016

Due episodi di polmonite a distanza di un anno giustificano un test del sudore?

Autore: Andrea
Argomenti: Diagnosi FC, Infezioni respiratorie, Test sudore
La mia bimba di 4 anni pesa 17 kg e mangia tutto senza problemi. La pediatra le ha prescritto il test del sudore in seguito a una polmonite che si
5 Febbraio 2016

Una fibrosi cistica con sole manifestazioni respiratorie nei primi anni di vita è possibile. Il test del sudore è in genere risolutivo

Autore: Maria
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Diagnosi FC, Sintomi, Test sudore
Salve, mia nipote da novembre entra ed esce dall’ospedale per problemi respiratori: tosse, saturazione O2 bassa. Ha anche fatto il test del sudore che è risultato negativo. Al centro di
15 Gennaio 2016

Test sudore borderline con una mutazione che comporta funzione CFTR residua (3272-26A>G)

Autore: Antonella
Argomenti: Forme atipiche, Genetica e mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Test sudore
Buonasera, dal 31 dicembre siamo piombati nel vortice della fibrosi cistica io, mio marito e mio figlio. Il mio bambino di un mese e mezzo è stato sottoposto alla nascita
12 Gennaio 2016

Test del sudore positivo ma test genetici negativi

Autore: Valeria
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buona sera, ho 35 anni, ho fatto il test del sudore, risultato due volte positivo, ma i test genetici sono negativi. Posso fare lo stesso la terapia e chiedere l’invalidità?
14 Dicembre 2015

Trovata una sola mutazione stop (R1158X), con test sudore francamente positivo

Autore: Jessica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Test sudore
Salve, sono la mamma di una bambina di quasi 4 mesi alla quale è stata diagnosticata la FC. Attualmente, attraverso l’esame genetico è stata trovata una sola mutazione la R1158X,

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