Domande e Risposte


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5 Ottobre 2016

Dubbi di diagnosi FC in un neonato figlio di padre con FC portatore di una mutazione CFTR sconosciuta

Autore: Dario
Ringraziandovi infinitamente della immensa disponibilità che ci mettete per offrire questo servizio, per nulla obbligatorio, vi pongo il seguente quesito. Il sottoscritto è affetto da FC, una mutazione classica (DF508)
26 Settembre 2016

Una crisi di disidratazione con perdita di sali può essere la prima manifestazione della fibrosi cistica

Autore: Raffaella
Mio nipote, un bimbo di 15 mesi, a seguito di una disidratazione causata da una indigestione per aver mangiato un alimento avariato, è stato sottoposto al test del sudore nei
21 Settembre 2016

Il rilievo di bronchiectasie cilindriche in un giovane adulto pongono correttamente il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Selene
Mio figlio di 24 anni questa estate è stato ricoverato presso l’ospedale Spallanzani ed è uscito con diagnosi di “Bronchiectasie cilindriche e sospetta fibrosi cistica”. Ha eseguito il test genetico,
29 Agosto 2016

Un bambino di 3 mesi in attesa di chiarire il sospetto di FC: determinante il sequenziamento del gene CFTR

Autore: Ilaria
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buona sera, ho un bimbo di tre mesi, nato 3940 kg, a cui è stata riscontrato una mutazione CFTR F508del in eterozigosi con poly-T7 e -T9 e dichiarato portatore sano all’87%
17 Giugno 2016

Risultati inconclusivi del test di screening neonatale FC

Autore: Massimo
Buongiorno, sono il papà di un bambino che ha 27 giorni; allo screening del test di Guthrie aveva un valore di 35,8. Per il cutoff dell’ospedale Buzzi il valore è

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