Mio figlio di 24 anni questa estate è stato ricoverato presso l’ospedale Spallanzani ed è uscito con diagnosi di “Bronchiectasie cilindriche e sospetta fibrosi cistica”. Ha eseguito il test genetico,
Buona sera, ho un bimbo di tre mesi, nato 3940 kg, a cui è stata riscontrato una mutazione CFTR F508del in eterozigosi con poly-T7 e -T9 e dichiarato portatore sano all’87%
Buongiorno, sono il papà di un bambino che ha 27 giorni; allo screening del test di Guthrie aveva un valore di 35,8. Per il cutoff dell’ospedale Buzzi il valore è
Vorrei sapere se lo screening neonatale per la fibrosi cistica è attendibile. È possibile che dia un falso negativo e che nonostante la negatività il bambino sia affetto da fibrosi
Salve! Il mio bimbo ha appena compiuto 10 anni. Ha sempre avuto una discreta facilità ad ammalarsi a livello di bronchi e polmoni, quest’anno però è stato ricoverato due volte,