Domande e Risposte


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13 Ottobre 2017

Problematica positività del test del sudore in bimbo con disturbo pervasivo di sviluppo, rene ectopico ed una mutazione CFTR

Autore: Rosanna
Mio figlio di 29 mesi ha un rene ectopico sopravescicale e di recente ha avuto una diagnosi di disturbo multisistemico dello sviluppo per assenza di linguaggio e alcuni comportamenti anomali.
22 Settembre 2017

Pleuropolmonite, test sudore borderline, variante CFTR innocente: che si fa?

Autore: Archina
Mio nipote, di anni tre, a fronte di un test del sudore borderline, eseguito nel corso di un ricovero presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma per pleuropolmonite, è stato
7 Settembre 2017

Può Kalydeco modificare nel tempo la sua efficacia?

Autore: Vittorio
Buongiorno, nei pazienti che assumono Kalydeco, dopo un periodo iniziale di normalizzazione del test del sudore (e quindi di comprovata efficacia), è mai capitato che esso sia tornato positivo? Se
12 Aprile 2017

Screening neonatale FC positivo, test sudore normale/borderline ed episodi precoci di bronchiolite

Autore: Raffaella
Salve, sono la mamma di una bimba di due mesi e mezzo, la mia quarta figlia. Alla nascita è risultata positiva allo screening neonatale FC per ben due volte e
20 Marzo 2017

Ancora casi con test del sudore francamente positivo e analisi genetiche estese senza vere mutazioni CFTR

Autore: Roberta
Buongiorno, a fine 2015 è stato prescritto a mio figlio, che ora ha nove anni, il test del sudore a fronte del fatto che, da quando era piccolino, ogni anno

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