Domande e Risposte


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27 Marzo 2019

Quando le infezioni respiratorie ricorrenti di un bambino richiedono un approfondimento diagnostico

Autore: Angela
Salve, il mio bambino di 5 anni, dall’età di 3 si riempie regolarmente di catarro che fatica a espellere e molto spesso, tale condizione, nell’arco di due settimane evolve in bronchite.
25 Marzo 2019

Uno strano caso di bambino con test del sudore molto positivo che in pochi mesi si normalizza

Autore: Valentina
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, sono la mamma di un bambino di sei anni con mutazione 2183AA->G in eterozigosi (come il papà) e una variante non causale 1478T. Il 23 luglio 2018 esegue un
15 Marzo 2019

Forme lievi di fibrosi cistica. Una bambina con poliposi nasale e test del sudore borderline

Autore: Fiona
Salve, ho una figlia di 9 anni con poliposi nasale che al primo test del sudore è risultata borderline con valore 55. Ripetuto ha dato esito positivo con 66 di valore.
4 Marzo 2019

Poliposi nasale come possibile prima manifestazione di fibrosi cistica nelle forme miti

Autore: Fiona
Salve, sono la mamma di una bambina di 9 anni con poliposi nasale, risultata borderline al test del sudore con valore 55 mEq/L di cloro e in attesa dell’altro test.
26 Febbraio 2019

Un problematico caso di possibile falsa positività allo screening neonatale FC

Autore: Milena
Desidero chiedere se il test del DNA effettuato sulla bambina, pur essendo negativo, può non escludere al 100% la fibrosi cistica, ossia se vi sono mutazioni ancora sconosciute anche lievi

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