Domande e Risposte


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30 Settembre 2021

Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA

Autore: Mattia
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
28 Settembre 2021

Le varianti del gene CFTR diagnosticate con il test genetico non comportano rischio di stato di portatore né di malattia FC

Autore: Giulia
Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma
24 Settembre 2021

Indagini genetiche per la fecondazione eterologa con un genitore portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Marco
Salve siamo una coppia in attesa di procedere con una eterologa maschile. Mia moglie è portatrice sana di fibrosi cistica e il donatore è testato fino al secondo livello. È
23 Agosto 2021

Il significato del polimorfismo 5T nel percorso di procreazione medicalmente assistita

Autore: Giulia
Buongiorno, mio marito ha eseguito l’indagine genetica di primo livello per la fibrosi cistica che ha dato il seguente esito: “Il paziente non è portatore delle principali mutazioni associate alla
11 Agosto 2021

Eventuali approfondimenti con variante I148T del gene CFTR in eterozigosi

Autore: Barbara
Buongiorno ho bronchietasie asma aspergillosi broncopolmonite allergica ho sempre batterio pseudomonas aeruginosa. Ho fatto esame sudore esito per 2 volte bordiline .esame genetico 2 livello esiti variante eterozigosi c.443T>C.vorrei delle

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