Buongiorno,
mia moglie ed io abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi (alla settimana 16+6) ed abbiamo ottenuto i seguenti risultati.
Il feto è risultato portatore sano di fibrosi cistica perchè eterozigote
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue:
POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T
RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X
Chiedo gentilmente a voi
Sono portatore della del508F. Al test classico mia moglie risulta sana. Con quali analisi o test posso minimizzare il rischio di concepimento di un bimbo affetto da FC?
Dal momento che i test FC danno risultati probabilistici, una coppia che non voglia stare al gioco del caso può attraverso la sequenza del gene CFTR avere un risultato certo
Nel caso della Fibrosi Cistica il diritto di esenzione ticket può essere riconosciuto anche per effettuare un esame di prevenzione (es: esame genetico) o solo per l’assistenza sanitaria erogata dopo
