Nella famiglia di mia moglie, composta da due fratelli ed una sorella (suoceri deceduti entrambi) si sono avute le seguenti situazioni: una sorellina è morta di polmonite a 8 mesi,
La mia bambina di 26 mesi è nata con atresia ileale dell’ intestino, con sospetta fibrosi cistica, in diagnosi prenatale. Da un primo test è risultata una omozigosi degli alleli
Volevo cercare di capire un po’ di più riguardo al test genetico per FC. Come mai ci sono persone che facendo il test individuano mutazioni rare e a volte sconosciute?
