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Domande e Risposte

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8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
29 Maggio 2009

La zia di un malato FC che desidera avere un figlio

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, il figlio di mio fratello è affetto da fibrosi cistica. Poichè ho deciso di concepire un bambino vorrei sapere se c’è il rischio che anche il mio possa essere
9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
9 Maggio 2009

Tempi dei test genetici di 2°-3° livello

Autore: Patrizia
Argomenti: Riproduzione, Test genetico
Dopo due test del sudore dubbi, mio figlio di 8 anni è stato sottoposto ad indagine genetica con la ricerca delle mutazioni sull’intero gene CFTR. Sono passati tre mesi dal
2 Marzo 2009

Preoccupazioni per gravidanza in una coppia in cui c’è un portatore certo

Autore: Anna Maria
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Ho 35 anni. Sono portatrice sana di FC (mutazione D1152H). Mio marito ha fatto con me il primo test genetico ed è risultato non portatore. Ora, però, ci consigliano una

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