Domande e Risposte


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26 Settembre 2009

Rarissime le mutazioni “de novo” (non ereditate dai genitori)

Autore: Gabriele
Buongiorno, avevo sottoposto una domanda qualche settimana fa, alla quale avevate cortesemente risposto. Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci veniva consigliato
18 Settembre 2009

Fecondazione assistita: difficile utilizzo del test genetico FC

Autore: Silvia
Mio marito è azoospermico con CUAV e eterozigote per la mutazione CFTR R117H. Da una biopsia testicolare hanno individuato dello sperma e crioconservato per una eventuale fivet. Ora dalle
10 Settembre 2009

Coppia di genitori con consanguineità hanno aumentato rischio di essere entrambi portatori dello stesso tratto genetico anomalo

Autore: Eleonora
Buonasera. Io e mio marito abbiamo fatto il test di prevenzione della fibrosi cistica – I° livello – al Policlinico Gemelli di Roma, in quanto legati da una parentela
29 Agosto 2009

Quando il test genetico preconcezionale crea più confusione che aiuto

Autore: Roberta
Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo
22 Agosto 2009

Sulle mutazioni analizzabili con diversi pannelli per test genetico di 1° livello

Autore: Enrico
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?

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