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Domande e Risposte

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2 Febbraio 2010

Polimorfismi Poly-T: quando spariranno dal test genetico di primo livello?

Autore: Samanda
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Alla mia bambina di 10 anni è stata segnalata la presenza di “eterozigosi 7T/9T degli alleli nel tratto di politimidine dell’introne IVS 8”.
29 Gennaio 2010

Ecografia fetale: intestino iperecogeno con genitori senza mutazioni CFTR al test genetico di primo livello.

Autore: Giovanni
Argomenti: Ecografia fetale, Intestino iperecogeno, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, mia moglie è alla fine della sua terza gravidanza ed è stato riscontrato un intestino fortemente iperecogeno con sospetto di ileo da meconio. Abbiamo fatto il test sulle
30 Novembre 2009

Test del portatore: preferibile farlo contemporaneamente ad entrambi i partners della coppia

Autore: forrest
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Vista la modalità di trasmissione della FC, ha senso far eseguire il test genetico ad entrambi i genitori in prima battuta? Non sarebbe più corretto farlo eseguire prima ad uno
15 Ottobre 2009

Fecondazione assistita: test genetico FC e rischio FC per la prole

Autore: Diego
Argomenti: Procreazione medicalmente assistita, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno. A seguito di un intervento chirurgico subito dalla mia fidanzata, siamo stati indirizzati al centro di infertilità, dove abbiamo cominciato il percorso di analisi per procedere alla fecondazione
26 Settembre 2009

Il solito problema dell’”allele 5T” nel test genetico

Autore: Claudio
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X,

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