Domande e Risposte


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22 Agosto 2010

Utile fare il test genetico per il portatore FC in gravidanza avviata?

Autore: Melissa
Salve, sono una donna di 31 anni in attesa di due gemelli, sono all’inizio della gravidanza (7^ settimana) e la mia ginecologa ha prescritto a me e a mio marito
22 Agosto 2010

Test genetico FC nei fratelli/sorelle di portatore/portatrice sano/a

Autore: Valentina
Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che
11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
27 Giugno 2010

Ancora sulla variante del gene CFTR I148T

Autore: Michela
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
6 Giugno 2010

Una persona con assenza di mutazioni CFTR al test genetico di 1° livello ha un rischio residuo molto basso di essere portatore

Autore: Greta
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7

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