Salve, sono una donna di 31 anni in attesa di due gemelli, sono all’inizio della gravidanza (7^ settimana) e la mia ginecologa ha prescritto a me e a mio marito
Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7