Domande e Risposte


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14 Novembre 2010

Combinazione di mutazione 4382delA con polimorfismi e procreazione medicalmante assistita

Autore: Elisa
Io e mio marito ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Mio marito è risultato positivo
7 Novembre 2010

Solito problema dei polimorfismi Poli-T nel test genetico per il portatore FC

Autore: Azzurra
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di
7 Ottobre 2010

La funzione pancreatica in un bimbo FC va precocemente e correttamente accertata anche se cresce e sta bene.

Autore: Nathalie
Sono la mamma di un bimbo nato a novembre del 2009, risultato positivo al test di screening FC dopo la nascita. E’ stata trovata una mutazione, la DF508. Sono stati
18 Settembre 2010

Test preconcezionali per ridurre il rischio di avere figli con FC

Autore: Pasqualino
Per favore ci potete far sapere quali sono i test pre-concepimento che è opportuno effettuare per ridurre il rischio di malattie genetiche quale la fibrosi cistica? Ringraziamo
1 Settembre 2010

Amniocentesi con feto risultato portatore di una mutazione CFTR: approfondire l’indagine genetica?

Autore: Dario
Buongiorno. A seguito di amniocentesi effettuata a 16+2 settimane, è risultato che la nostra bambina è eterozigote per mutazione G542X (polimorfismo 7T/9T). Premetto che abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi completa

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