Quando si ha una mutazione FC, all’età di 3 anni è possibile contrarre infezioni ed avere gli stessi sintomi come se si avesse la malattia? Test del sudore negativo. Analisi
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di
Sono la mamma di un bimbo nato a novembre del 2009, risultato positivo al test di screening FC dopo la nascita. E’ stata trovata una mutazione, la DF508. Sono stati
Per favore ci potete far sapere quali sono i test pre-concepimento che è opportuno effettuare per ridurre il rischio di malattie genetiche quale la fibrosi cistica? Ringraziamo
Buongiorno. A seguito di amniocentesi effettuata a 16+2 settimane, è risultato che la nostra bambina è eterozigote per mutazione G542X (polimorfismo 7T/9T). Premetto che abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi completa
