Prima domanda
Buongiorno! Oggi abbiamo ritirato gli esami genetici di mio marito che ha un’azoospermia ostruttiva (evidenziata da ecografia transrettale) con cariotipo e ricerca microdelezioni del cromosoma y nella norma,
Io e mia moglie abbiamo fatto l’esame per la fibrosi cistica: in lei è stata evidenziata la presenza in forma eterozigote della mutazione F508del. Invece per me non si è
Buongiorno, vi ringraziamo per la risposta Mutazione/non mutazione S912L e “alleli complessi”. Ho avuto il mio bambino il 4.3.2011 alla 38° settimana con cesareo programmato. E’ nato di 3.170 grammi
16 anni fa, in seguito a positività dello screening neonatale e test del sudore (con valori che variavano da Na 42/Cl 56 a Na 55/Cl 78) fu posta per mio
Salve,vorrei gentilmente avere un vostro parere sull’esito degli esami genetici per FC effettuati sul liquido amniotico a seguito di amniocentesi: “Poliformismo IVS8 poly-T:7T/7T”. E’ lo stesso identico poliformismo riscontrato anche
